Pozwolić niewidomym żyć normalnie

Czy często zdarza wam się odnaleźć na jakimś opakowaniu wytłoczone "kropeczki" dla niewidomych? Do tej pory napisy dla niewidomych znalazłam na: jednej marce dżemu truskawkowego, jednym soku w szklanej butelce, maśle orzechowym w słoiczku, a z leków na opakowaniach preparatów Biofer, Efferalgan (francuskiej firmy Upsa) i Thiocodin.

Nie mówię, że dotykałam wszystkich opakowań leków w aptece i produktów w sklepie, ale chodzi mi o to, tych oznaczeń jest relatywnie mało. A przecież to proste i niezbyt kosztowne rozwiązanie, które mogłoby pozwolić niewidomym więcej czynności wykonywać samodzielnie.

Muszę dodać, że leki specjalnie oznaczone dla niewidomych były wyprodukowane przez firmy zagraniczne, a ich polskie odpowiedniki oznaczeń nie mają.

Leucynoza – stan permanentnego zagrożenia życia

Leucynoza lub jak kto woli "choroba syropu klonowego" to rzadka choroba z grupy zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Choruje na nią w Polsce ośmioro dzieci. Niebezpieczeństwo choroby polega na tym, że jakikolwiek katabolizm w organizmie powoduje nagłą dekompensację, tak, że pacjent ląduje w stanie ciężkim na intensywnej terapii na długie tygodnie.

Dlatego, jeżeli pacjent z leucynozą ma np. dwie afty w jamie ustnej, to jest to dla niego wskazanie do pilnej hospitalizacji. Należy wtedy zabezpieczyć dostęp do żyły i podłączyć glukozę 20% we wlewie ciągłym oraz dokładać bolusy glukozy 40%, tak, by utrzymać stężenie glukozy we krwi na stałym poziomie ok. 120 mg%. Oczywiście należy też podać antybiotyki jeśli jest to konieczne.

Rodzice dzieci z tym schorzeniem są już przeszkoleni, że maję się zgłaszać do szpitala z każdym banalnym nawet zakażeniem. Jeżeli tego nie zrobią, to wyciąganie ze stanu ciężkiego, gdy już dojdzie do katabolizmu trwa tygodnie, a nawet miesiące.
Oczywiście lekarze też muszą to wiedzieć.

W Polsce diagnozuje się tę chorobę od niedawna, dlatego pacjenci chorujący na nią to dzieci (ujawnia się w dzieciństwie), w USA leczy się tych pacjentów dłużej, dlatego są tam już przypadki u dorosłych.

Dieta w fenyloketonurii

Chorzy na fenyloketonurię mogą zjeść maksymalnie 10 miligramów aminokwasu fenyloalaniny (Phe) na kilogram masy ciała na dobę. Daje to na przykład u dziecka ważącego 20 kilogramów 200 mg Phe na dobę.

Żeby nauczyć dzieci, co i w jakiej ilości mogą jeść, używa się specjalnych karteczek, na których z jednej strony jest narysowana porcja potrawy, np. kotlet schabowy, a z drugiej strony jest wartość Phe w w tej potrawie. I tak np. wspomniany kotlet to 1300 mg Phe, czyli porcja jedzenia na tydzień, a więc na prawdę rzecz niedozwolona. Porcja (100 g) ryby to 1700 mg, 100 g udka kurczaka to 1400 mg Phe , jajko 400 mg, parówka 500, mała kromeczka chleba 140 mg, 100 g frytek 200 mg, szklanka mleka 340 mg, 3 ziemniaki 100 mg, banan 30 mg, szklanka soku jabłkowego 10 mg.

Produkty są podzielone na trzy grupy-kolory:
czerwony-nie wolno (np. kotlet, ryba),
żółty-uważaj (np. ziemniaki),
i zielony - wolno jeść (banany, sok jabłkowy).

Co więc może jeść pacjent chory na fenyloketonurię, skoro ma tyle ograniczeń? Chleb skrobiowy i mieszankę czystych aminokwasów bez Phe. Jedna puszka sproszkowanych aminokwasów kosztuje 200 PLN (dla chorych na fenyloketonurię jest na ryczałt). Dorośli potrzebują ok. 14 puszek na trzy miesiące. Dorośli – zapyta ktoś – przecież to choroba dzieci! Niestety nie, dietę trzeba prowadzić przez całe życie, bo po odstawieniu pojawiają się zaburzenia snu, koncentracji, silne bóle głowy.

Dostaliśmy do spróbowania mieszankę aminokwasów. Po skosztowaniu jej na końcu łyżeczki zostawia paskudny słodko-słony posmak i chce się po niej wymiotować. Nikt nie chciał spróbować więcej. Mieszankę można mieszać z różnymi produktami, ale nie ma się co oszukiwać, pyszne to nie jest.